Genetik und Ethik... Foto: Isr. Min. of Tourism

Genetik im Kontext jüdischer Ethik

Überlegungen am Beispiel der Tay-Sachs-Erkrankung

Manche Fragen sind so schwierig, dass sie nur mühsam präzisiert werden können, ohne ein Konglomerat von Emotionen und Reaktionen hervorzurufen, die es dann wiederum schwierig machen, die Frage überhaupt noch erkennen zu können, geschweige denn, eine Art der Beantwortung zu ermöglichen. Die Frage nach dem Wert menschlichen Lebens, nach dem Wert ungeborenen menschlichen Lebens, gehört zu diesen komplexen Fragen. Gemäß der jüdischen Lehre ist jeder Mensch von Gott geschaffen und besitzt somit eine unvergleichliche Würde, die hier auch auf das ungeborene Kind übertragen wird. Trotz der Emotionalität dieser Frage soll sie hier aufgeworfen werden, nicht abstrakt, sondern an einem konkreten Beispiel orientiert, der Tay-Sachs-Erkrankung.

Tay-Sachs-Erkrankung
Bei der Tay-Sachs-Erkrankung handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die zuerst 1881 durch den britischen Ophthalmologen Warren Tay (1853-1927) und 1898 durch den amerikanischen Neurologen Bernhard Sachs (1858-1944) beschrieben wurde. Nach unauffälliger Schwangerschaft und Geburt treten die frühesten Symptome ungefähr ab dem dritten bis sechsten Lebensmonat auf. Hauptauffälligkeiten sind eine zunehmende Muskelschwäche nach dem dritten Lebensmonat, ein progressiver, das heißt voranschreitender, psychomotorischer Abbau sowie der Verlust des Sitz- und Stehvermögens. In der Regel nach dem 18. Lebensmonat treten eine progressive Schwerhörigkeit, Blindheit, Krämpfe, Spastik und eine Schreckreaktion auf Schallreize (Hyperakusis) auf. Bei über 95 Prozent der betroffenen Kinder findet sich ein kirschroter Fleck in der Makula, einer Struktur im Augenhintergrund. Nach dem 16. Lebensmonat kann es außerdem zu einer progressiven Makrozephalie (großer Kopf) infolge zerebraler Gliose kommen. In der Regel tritt eine Einlagerung von Fetten in Nervenzellen mit balloniertem Zytoplasma und peripher abgedrängtem Zellkern sowie eine zentrale Demyelinisierung auf. Die betroffenen Kinder versterben in der Regel bis zum dritten beziehungsweise fünften Lebensjahr. Eine ursächliche Therapie ist nicht möglich. Die zur Verfügung stehenden therapeutischen Maßnahmen sind rein symptomatisch.

Die Tay-Sachs-Erkrankung wird nach dem autosomal-rezessiven Modell der Vererbung weitergegeben: Jeder Mensch trägt zwei Kopien (Allel) einer jeden Erbanlage (Gen) auf jeweils einem von zwei gleichen Chromosomen. Ist eines dieser beiden Kopien eines Gens verändert, so kommt es in der Regel nicht zum Auftreten einer bestimmten Erkrankung, da eine unveränderte Kopie des Gens ausreicht, um nicht zu erkranken. Kommen zufällig zwei gesunde Partner zusammen, die beide jeder eine veränderte Kopie des Gens besitzen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, dass Kinder aus dieser Partnerschaft von beiden Eltern die veränderte Kopie des Gens erhalten und es dadurch zum Ausbruch der Erkrankung kommt. Die Häufigkeit, mit der gesunde Anlageträger vorkommen, die Heterozygoten-Frequenz, variiert dabei stark in verschiedenen Bevölkerungsgruppen.

Gerade bei der Tay-Sachs-Erkrankung ist es in der jüdischen Bevölkerung nicht so unwahrscheinlich, dass sich zwei Partner finden, die beide Anlageträger sind. Denn unter Aschkenasim liegt die Heterozygoten-Frequenz etwa bei 1:30 - das heißt, dass jeder 30. Anlageträger für die Tay-Sachs-Erkrankung ist. In der orthodoxen New Yorker Bevölkerungsgruppe liegt sie sogar bei rund 16 Prozent. Aber auch bei sefardischen Juden ist die Heterozygoten-Frequenz nicht gering; sie liegt bei marokkanischen Juden immerhin bei ungefähr 1:40. Die Tay-Sachs-Erkrankung kommt somit bei Aschkenasim etwa einhundert Mal häufiger vor als in der nicht-jüdischen Bevölkerung. Auch wenn die Gründe für die hohe Erkrankungshäufigkeit innerhalb der jüdischen Bevölkerung nicht bis ins Letzte bekannt sind, so dürften ihre «geschlossene» und homogene Struktur und das Heiraten innerhalb der eigenen Gruppe mitverantwortlich für die hohe Heterozygoten-Frequenz und damit für die Erkrankungshäufigkeit sein. Die jüdische Bevölkerung stellt hier keine Ausnahme dar, sondern bestätigt eher eine Regel, nämlich dass bei vergleichbaren Bevölkerungsgruppen bestimmte, ansonsten seltene Erkrankungen gehäuft auftreten.

Das Wissen um angeborene Erkrankungen innerhalb der jüdischen Bevölkerung ist aber auch im Verhältnis zu anderen Bevölkerungsgruppen in der Regel deutlich besser. Das liegt nicht zuletzt daran, dass man im Judentum medizinischem Fortschritt nicht nur auf wissenschaftlicher Ebene traditionell aufgeschlossen gegenüber steht, sondern dass auch eine breite Mehrheit der jüdischen Gemeinschaft bereit ist, an medizinischen Studien teilzunehmen. Denn: «Seid fruchtbar, mehret euch, füllet die Erde und bezwingt sie, herrscht über die Fische des Meeres, über das Geflügel des Himmels und über jedes lebende Tier, das auf Erden kriecht» (Genesis 1, 27-28) sowie «Und so Männer Streit haben und einer schlägt den anderen mit einem Stein oder mit der Faust, und er stirbt nicht, sondern fällt aufs Lager; wenn er aufsteht und wandelt auf der Straße an seiner Krücke, so ist der Schläger frei; nur soll er erlegen Versäumnis und lasse ihn heilen» (Exodus 21:18-19). Daraus leitete zum Beispiel Nachmanides ab, dass der Gebrauch wissenschaftlicher Erkenntnisse zum Wohle des Menschen - und damit die Medizin - ein biblischer Auftrag ist (Ramban, Torat HaAdam). Das vorhandene medizinische Wissen soll mit aller zur Gebote stehenden Anstrengung dazu verwendet werden, Kranken zu helfen, ansonsten mache man sich nach Schulchan Aruch, Yore De'ah 336:1, des «Blutvergießens» schuldig.

Die Tay-Sachs-Erkrankung kann sowohl durch einen Enzymtest als auch durch einen direkten Gentest nachgewiesen werden, mit dem auch Anlageträger erkannt werden können. Auch wenn bisher rund 80 verschiedene Mutationen im Tay-Sachs-Gen beschrieben worden sind, liegen bei 98 Prozent der Aschkenasim nach heutigem Wissen nur eine von drei verschiedenen Mutationen vor. Unter Berücksichtigung weiterer seltenerer Mutationen können heute bei Aschkenasim 99,9 Prozent der Anlageträger mittels direktem Gentest identifiziert werden. Dadurch, dass ein direkter Gentest zur Verfügung steht, kann auch im Falle einer Schwangerschaft eine vorgeburtliche Diagnostik angeboten werden, wobei die Risiken nach Literaturangaben bei einer Chorionzottenbiopsie bei ein bis zwei Prozent, bei einer Fruchtwasseruntersuchung bei einem halben bis einem Prozent liegen.

Kontext jüdischer Ethik
Die Tay-Sachs-Erkrankung gehört zu den häufigsten angeborenen Erkrankungen innerhalb der jüdischen Bevölkerungsgruppe. Betroffene Kinder sind zunächst bis zum Alter von rund 3 Monaten unauffällig, ihr Zustand verschlechtert sich dann rapide, bis sie im Kleinkindesalter versterben. Eine ursächliche Therapie steht nicht zur Verfügung. In den 1970er Jahren waren zum Beispiel elf von 13 Betten der Kinderabteilung des Kingsbrook Jewish Medical Center in Brooklyn mit Kindern belegt, die an Tay-Sachs erkrankt waren. Die Frage war also akut und sehr konkret: Was kann getan werden, um nicht nur diesen Kindern, sondern auch ihren Eltern zu helfen? Inwieweit darf ein genetischer Test durchgeführt werden und in dessen Folge ein Schwangerschaftsabbruch? Oder bedeutet das, dass der freiwillige Verzicht auf eigene Kinder wegen des hohen genetischen Risikos, möglicherweise ein weiteres Kind mit der gleichen Erkrankung zu bekommen, eine wirkliche jüdische Option darstellen sollte? Welche Möglichkeit hat ein jüdisches Paar, bei dem ein genetisches Risiko besteht?

Grundsätzlich gilt, dass es auch im Judentum keine einfachen Lösungen gibt und jede Entscheidung am konkreten Fall orientiert getroffen werden soll. Eine der ältesten Quellen zur Genetik und angeborenen Erkrankungen findet sich bereits im Babylonischen Talmud: «Einst ereignete es sich mit vier Schwestern in Sepphoris, dass die eine ihr Kind beschneiden ließ, und es starb, die zweite, und es starb, die dritte, und es starb. Als die vierte zu R. Simon b. Gamliel kam, sprach er zu ihr: beschneide es nicht. - Vielleicht würde er, wenn die dritte zu ihm gekommen wäre, auch ihr dasselbe gesagt haben» (Yebamot 64b). Rabbi Gamliel entscheidet hier, dass eine Beschneidung nicht vorgenommen werden soll, wenn eine Bluterkrankheit in einer Familie bekannt ist. Denn: «Wähle das Leben, damit du und deine Nachkommen erhalten bleiben» (Dtn. 30:19). Dabei ist wichtig, dass jedes Leben gleichwertig ist, sich die Qualität des Lebens also nicht an seiner Länge bemisst, einer Behinderung oder gar einer tödliche Erkrankung vorliegt. Auch wenn es bei der Tay-Sachs-Erkrankung keine ursächliche Therapie gibt, hat das Leben jedes einzelnen Betroffenen an sich einen Wert und darf nicht gegen ein anderes Leben aufgewogen werden.

Auch wenn das erste Gebot der Tora lautet: «Seid fruchtbar, mehret euch, und füllet die Erde und machet sie euch untertan» (Gen. 1:28), es im Babylonischen Talmud heißt: «Niemand unterlasse die Fortpflanzung» (Yebamot 61b) und nach traditioneller Sicht jedes Paar mindestens zwei eigene Kinder haben sollte, besteht für ein jüdisches Paar nicht zwingend die Verpflichtung, eigene Kinder zu haben. Denn die Adoption eines Kindes wird ausdrücklich als alternativer Weg aufgezeigt: «Wenn jemand ein Waisenkind in seinem Hause großzieht, rechnet es ihm die Schrift an, als hätte er es gezeugt. [...] Wer den Sohn seines Nächsten die Torah lehrt, dem rechnet es die Schrift an, als hätte er ihn gezeugt» (BT Sanhedrin 19b). Das spricht vom hohen Stellenwert von Kindern im Allgemeinen und nicht nur von eigenen Kindern. Denn es geht nicht um das bloße Zeugen von eigenem Nachwuchs, sondern darum, dass die jüdische Tradition von Generation zu Generation weitergegeben wird, also um den «Nachwuchs» des gesamten Volkes Israel. Rabbiner Joseph Eckstein hatte bereits vier von fünf eigenen Kindern durch die Tay-Sachs-Erkrankung verloren, als er 1974 in den USA «Dor Yeshurim», ein genetisches Screening-Programm innerhalb der jüdischen Bevölkerung, ins Leben rief. Doch wer sollte wann getestet werden und was sollte letztendlich das Ziel dieses Screening-Programms sein, wenn Hilfe für die betroffenen Kinder nicht möglich ist?

In der Mitte der 1970er Jahre wurden zahlreiche Responsa von Rabbiner Moshe Feinstein und Rabbiner Eliezer Waldenberg zu diesem Thema veröffentlicht. Rabbiner Waldenberg urteilte, dass, auch wenn ein Schwangerschaftsabbruch grundsätzlich nicht erlaubt sei, die Trauer und der psychologische Stress der Eltern nach der Geburt eines betroffenen Kindes berücksichtigt werden müssten. Unter diesen Umständen mag die Beendigung einer Schwangerschaft in schweren Fällen erlaubt sein. Rabbiner Feinstein wandte sich vehement gegen jeden Schwangerschaftsabbruch und sagte, dass der Test beim noch ungeborenen Kind nicht gemacht werden soll mit dem Ziel, die Schwangerschaft zu beenden. Jeder Abbruch sei eine Tötung und daher nicht erlaubt, auch wenn die Eltern darunter leiden würden oder das Kind versterben werde. Eltern, die ein oder mehrere Kinder mit der Tay-Sachs-Erkrankung geboren hätten, könnten bestimmte Methoden der Verhütung anwenden, auch wenn eine Empfängnisverhütung grundsätzlich nur dann erlaubt ist, wenn die Gesundheit der Mutter gefährdet werden könnte. Zugrunde liegen diesen Entscheidungen vor allem «Da erschuf Gott den Menschen in seinem Ebenbild», aber auch Pikuach Nefesch, das Retten von Leben, gemäß Lev. 19:16, eines der grundlegenden Prinzipien der rabbinischen Lehre. Pikuach Nefesch wird vielerorts aufgegriffen: «Wer nur ein einziges Leben rettet, der hat die ganze Welt gerettet» (Pirke D'Rav Eliezer, Kap. 48) und «Ganz Israel ist verpflichtet Leben zu retten» (Rambam, Hilchot RotZeach uSchmirat Nefesch). Im Talmud wird an mehreren Stellen gesagt, dass selbst die Schabbat-Regeln gebrochen werden dürfen, wenn es darum geht, menschliches Leben zu retten: «Die Rabbanen lehrten: Man darf am Shabbat das Leben retten; je schneller, desto lobenswerter, und man braucht nicht erst bei Gericht um Erlaubnis zu fragen.» (BT Yoma 84b).

Doch wie sieht es dabei mit noch ungeborenem Leben aus? Kann hier auch von Pikuach Nefesch gesprochen werden? Ist der Fet bereits ein Nefesch? Hier sind vor allem folgende zwei Quellen von Bedeutung: «Wenn sich Männer streiten und verletzen eine schwangere Frau, so dass ihr die Kinder abgehen, es ist aber weiter kein Unglück geschehen, so soll der Täter mit einer Geldbuße bestraft werden [...]. Ist aber der Frau selbst ein Unglück geschehen, so musst du Person für Person hingeben» (Ex. 21, 22:23) und «Befindet sich ein Weib in schweren Geburtswehen, so zerschneide man das Kind in ihrem Leibe und hole es stückweise heraus, denn ihr Leben geht seinem vor.» (BT Oholet 7,6). Daraus leitet sich die traditionelle Sicht ab, dass ein Schwangerschaftsabbruch eine Tötung ist und nur dann erfolgen kann, wenn das Leben der Mutter direkt in Gefahr ist. In diesem Fall kann der Fetus als «Täter», als potentieller Mörder angesehen werden, so dass das Leben des Opfers (das der Mutter) auf Kosten des Lebens des Täters gerettet werden kann. Maimonides erlaubt die Tötung des Feten nur, solange der Fetus noch vollständig im Mutterleib ist; sobald der Kopf geboren wurde, bleibt sie verboten. (Yad, Rotzeach 1:9). Nach der Sichtweise Raschis stellt ein Schwangerschaftsabbruch zwar keinen Mord dar, soll aber nicht durchgeführt werden, da es das Werk Gottes herabsetze. Begründet wird es mit dem Verbot, dass der Samen nicht vergeudet werden soll, oder damit, dass weder die Mutter, noch der Fetus verletzt werden dürfen. Das heißt, dass auch wenn der Fet in der jüdischen Tradition noch nicht als Nefesch aufgefasst und «ihr Leben (das der Mutter) seinem (dem des Feten) vorgeht», er dennoch ein «potentieller Nefesch» ist, auch zu dessen Schutz die Schabbat-Gebote ausgesetzt werden dürfen, damit er eines Tages viele Schabbatot einhalten kann. Interessanterweise macht die jüdische Tradition einen Unterschied zwischen Embryo und Fet, denn bis zum 40. Tag, so heißt es, sei die befruchtete Eizelle «bloß Wasser», «mayim b'alma» (BT Yevamot 69b). Auch wenn der Embryo demnach weniger Rechte genießt als der Fet, muss verantwortungsvoll mit ihm umgegangen werden.

Genetisches Screening
Welche Konsequenzen hat die oben dargestellte jüdische Tradition für das Screening-Programm «Dor Yeshurim»? Es wurden zunächst Schulkinder, die noch nicht im heiratsfähigen Alter waren, auf Anlageträgerschaft für die Tay-Sachs-Erkrankung getestet. Das Ergebnis des Tests blieb geheim. Erst dann, wenn Heiratsabsichten bestanden, wurden Heiratsvermittler und Rabbiner über den Anlageträgerstatus des potentiellen Paares informiert, die dann einer solchen Verbindung ihren Segen nur gaben, wenn nicht beide Partner Anlageträger waren. Das heißt, dass mit der bloßen Partnerwahl bereits entscheidend die Häufigkeit der Tay-Sachs-Erkrankung innerhalb der jüdischen Bevölkerung gesenkt werden konnte. In der Folge wurden ähnliche Screeningverfahren auch in Kanada, Großbritannien und Israel durchgeführt und es gelang dadurch, die Erkrankungshäufigkeit in den USA und Kanada bis 1993 um 90 Prozent zu senken. Natürlich können Paare auch erst bei bestehendem Kinderwunsch an solch einem Anlageträgertest teilnehmen, um für sich Klarheit zu erhalten. Dies trifft vor allem dann zu, wenn die Betreffenden nicht dem engen orthodox-aschkenasischem Milieu zugehören oder bereits ein Kind mit einer entsprechenden Erkrankung haben.

In Deutschland gibt es kein solches Screeningverfahren für die jüdische Gemeinschaft. Screening-Verfahren werden nur dann durchgeführt, wenn daraus auch eine Therapie abgeleitet werden kann. So wird in Deutschland bei allen Neugeborenen routinemäßig ein Screening unter anderem auf Phenylketonurie, Galaktosämie und Hypothyreose durchgeführt, angeborene Erkrankungen, die, wenn sie früh erkannt werden, durch entsprechende Diäten oder Medikamente behandelt werden können. Ein Screening auf eine «bloße» Anlageträgerschaft bei Minderjährigen ohne therapeutische Konsequenzen ist in Deutschland nicht zulässig. Das heißt in der Praxis, dass Paaren, die entweder bereits ein Kind mit der Tay-Sachs-Erkrankung haben oder von denen mindestens einer jüdischer Herkunft ist, auf ihren Wunsch hin im Rahmen eines humangenetischen Beratungsgespräches die Möglichkeiten und Grenzen der Diagnostik erläutert werden und dass solche Paare dann frei entscheiden können. Die Erfahrung zeigt, dass Paare völlig verschieden auf das Ergebnis reagieren, dass sie beide Anlageträger sind. Bei manchen Paaren ist es der Anlass für eine Trennung; manche entscheiden sich bewusst für eigene Kinder, ohne das Angebot eines vorgeburtlichen Tests wahrnehmen zu wollen, andere verzichten auf eigene Kinder. Manche nehmen bei einer Schwangerschaft das Angebot eines vorgeburtlichen Tests wahr; im Falle eines positiven Testergebnisses sind es diese Paare, die um eine Lösung mit sich ringen. Es bleibt in diesen Fällen immer eine individuelle Entscheidung, einen Schwangerschaftsabbruch durchführen zu lassen oder nicht. Es muss im Einzelfall entschieden werden. Wie bereits erläutert, ist das Leben der Mutter halachisch gesehen dem des Feten vorrangig. Es geht um die Frage, wie bedroht das Leben der Mutter ist. Auch wenn ein Schwangerschaftsabbruch grundsätzlich nicht erlaubt ist, so müssen doch die Trauer und der psychologische Stress der Eltern nach der möglichen Geburt eines betroffenen Kindes berücksichtigt werden. Unter diesen Umständen kann dann auch die Beendigung einer Schwangerschaft möglich sein.

Die Frage nach dem Wert menschlichen Lebens, nach dem Wert ungeborenen menschlichen Lebens, gehört zweifelsohne zu den komplexen und schwierigsten Fragen im Leben, auf die es keine einfachen Lösungen geben kann. Egal, wie sich ein Paar am Ende in ihrer Not nach all den widerstreitenden Gefühlen wie Furcht, Ängste, Aggressivität, Leid, Ohnmacht, Verzweiflung und Schuld entscheidet: jede Entscheidung ist die Richtige und verdient Hochachtung.

Chayim Schell-Apacik

 

Information

Chayim Schell-Apacik ist niedergelassener Humangenetiker in Berlin. Schwerpunkt seiner Tätigkeit ist die Genetik angeborener Zustandsbilder (Syndrome), die Genetik von Fehlbildungen (wie Hirnfehlbildungen) einschließlich der Beratung von Ratsuchenden. Er hält Vorträge zum Thema «Genetik im Kontext der jüdischen Ethik» (www.schell-apacik.de). Eine vollständige Version dieses Beitrages erscheint als wissenschaftlicher Artikel im Juli 2007 in der Zeitschrift «PaRDeS. Zeitschrift der Vereinigung für Jüdische Studien», Universitätsverlag Potsdam, ISSN 1614-6492.