Optimale Behandlung in Jerusalem

An «Familial Dysautonomia» Erkrankten kann geholfen werden

Das «Center of Familial Dysautonomia» im Hadassah-Krankenhaus auf dem Skopusberg in Jerusalem ist eines von nur zwei Zentren weltweit, die sich der Behandlung der seltenen vererbbaren Gen-Erkrankung Familial Dysautonomia, kurz «F. D.» widmen. Das zweite Zentrum befindet sich in New York.

Die Erkrankung – nach den Entdeckern der Krankheit Riley und Day auch «Riley-Day-Syndrome» genannt – ist autosomal rezessiv vererbbar, also müssen die Eltern nicht sichtbar daran erkrankt sein und können die Krankheit aufgrund dieser Unkenntnis leichter vererben. Sind beide Eltern Träger der Krankheit, ergibt sich eine 25-prozentige Gefahr, dass das gemeinsame Kind ebenfalls erkrankt.

Auch Eltern, die bereits mehrere gesunde Kinder bekommen haben, tragen das Risiko, dass beim nächsten Kind «nicht gesunden Gene» aufeinander treffen, und ein krankes Kind zur Welt gebracht wird. Das Besondere daran ist, dass fast ausschließlich aschkenasische Juden von der seltenen Erkrankung betroffen sind. Etwa 350 Erkrankte leben in Israel und den USA, einige wenige in Europa.

Die Erkrankung betrifft vorwiegend und unter anderem das Autonome Nervensystem, also das System des Körpers, das nicht dem Willen unterworfen ist, wie der Blutdruck oder der Puls.

Extreme Blutdruckschwankungen von wesentlich zu hohem Blutdruck bis zu niedrigem Blutdruck innerhalb kürzester Zeit, sowie fehlende Tränenflüssigkeit und die nicht bestehende Koordination des Verdauungssystems sind Hauptmerkmale von «F. D.», aber keinesfalls die einzigen. Hinzu kommen häufig das Fehlen von Heiß- und Kalt-, und Schmerzempfinden, was immense Gefahren im Alltag mit sich bringt. Dazu kommen häufig Kleinwuchs und Unter- bzw. Spätentwicklung sowie Sprachschwierigkeiten und Wirbelsäulenverkrümmungen. Die Intelligenz ist so gut wie nie betroffen.

 

Jahrzehntelange Erfahrung

 

Prof. Dr. Channa Maayan, die Leiterin des Jerusalemer Zentrums weiß aus ihrer jahrzehntelangen Erfahrung mit Betroffenen zu berichten, dass jeder Erkrankte andere Symptome aufweist. Bei den meisten wird aber wegen der großen Schwierigkeiten beim Schlucken von Nahrung – häufig schon kurz nach der Geburt mit der sogenannten Gastrostomie operativ ein äußerer Zugang zum Magen hergestellt. Auf diese Weise kann das komplizierte obere Verdauungssystem, was bei den Betroffenen über keinerlei Koordination verfügt, umgangen werden. So soll vermieden werden, dass die Erkrankten Nahrung in die Lunge aspirieren, was zu häufigen Lungenentzündungen führen würde.

Die Nahrung wird dann vorwiegend, oder ausschließlich durch diesen Zugang verabreicht.

Erkrankte Dysautonomie-Patienten neigen dazu, sich unverhältnismäßig oft zu verschlucken, was in vielen Fällen eines der ersten Merkmale ist, die den Eltern eines erkrankten Kindes nach der Geburt auffällt. Das Kind nimmt nicht an Gewicht zu und entwickelt sich nur verzögert. Häufiges minuten-oder stundenlanges Erbrechen ist keine Seltenheit und sorgt – solange die Diagnose noch nicht gestellt wurde – für einen Ärztemarathon und häufige Krankenhausaufenthalte, da die meisten Mediziner sich mit der sehr seltenen Krankheit nicht auskennen. Ist die Diagnose – durch einen einfachen Gentest – erst einmal gestellt, besteht zwar keine Aussicht auf Heilung, jedoch kann die Lebensqualität durch Einwirken vieler Faktoren erheblich verbessert werden.

Das Fehlen von Tränenflüssigkeit, eine weitere häufige Folge der Krankheit, erfordert die mehrfach täglich Verabreichung von Augentropfen um das Auge vor dem Austrocknen zu bewahren. Im schlimmsten Falle führt daher die Erkrankung zur Erblindung, da Fremdkörper, die ins Auge dringen, aufgrund der fehlenden Schmerzempfindlichkeit nicht bemerkt werden und so das Auge schädigen können. 

Bei vielen Patienten liegt zudem eine erhebliche Verkrümmung der Wirbelsäule vor. «Viele unserer Patienten sitzen irgendwann im Laufe ihres Lebens im Rollstuhl», berichtet Dr. Maayan, «aber es gibt auch leichtere Fälle der Erkrankung.

Sie berichtet über liebevolle Hingabe der Eltern – und über Eltern, die nach der Diagnose ihr Kind einfach im Krankenhaus zurückließen, aus Angst, nicht mit der schwierigen Aufgabe fertig zu werden. «Es gibt alles», so Maayan. «Eltern, die nach fünf gesunden Kindern plötzlich ein an Dysautonomie erkranktes Kind bekamen und bis dahin nicht einmal ahnten, dass sie selbst Träger der Krankheit sind und Paare, die sich vor der Hochzeit testen lassen, da sie von der Existenz der Krankheit Kenntnis haben.»

 

Eltern sind oft hilflos

 

Es gibt orthodoxe Paare, die bewusst ein erkranktes Kind adoptieren und sich liebevoll unter Einsatz all ihrer Kräfte der Pflege widmen und Eltern, die die Sorge um ihr Kind regelrecht auffrisst. Dabei ist es wichtig, wie ernsthaft Eltern die Empfehlungen der Mediziner für den Alltag nehmen, denn häufig hängt davon die Überlebenschance des Kindes ab. Die Verabreichung von Sauerstoff, die Gabe von Augentropfen und das aufmerksame Beobachten der Blutdruckwerte sind nur ein paar der lebenswichtigen Umgehensweisen. Aber Vorwürfe kann man den Eltern fast nie machen. «Sie geben ihr Bestes, und sind durch ein erkranktes Kind enorm belastet, so Maayan.

Naama, die Krankenschwester des multifunktionalen Teams in Jerusalem, berichtet darüber, wie stark der Wunsch der meisten Heranwachsenden chronisch Kranken nach einem Partner ist: «Es ist traurig, mit anzusehen, wie häufig manche unserer Kranken weder einen guten Freund, noch Lebenspartner finden. Aber es gibt einige, die sogar glücklich verheiratet sind und Kinder haben!», strahlt sie.

 

Eine Heilung ist nicht möglich

 

«Da es zurzeit noch keine Heilung gibt, liegt unser Hauptaugenmerk auf der Früherkennung der Träger», erklärt Prof. Maayan. «Die Organisation Dor Jesharim, deren Zentrum in Brooklyn, New York sitzt,  bietet ein Screening für familiäre Dysautonomie sowie die vererbbaren Krankheiten Tay-Sachs und Cystic fibrosis an. Zweigstellen der Organisation, deren Begründer 1980 Rabbi Joseph Ekstein war, der zwei Kinder an die Krankheit Tay-Sachs verloren hat, gibt es in Israel, sowie in einigen anderen Ländern. Ein einfacher Histamin-Test gibt uns aber bereits Aufschluss auf die Krankheit und ist schnell und schmerzlos zu machen.»

Erkrankte aus Europa kommen häufig nach Jerusalem, da sie und ihre Eltern sich bei den Fachleuten vor Ort am besten beraten fühlen. «Wir stehen aber den behandelnden Ärzten jederzeit mit unserer Erfahrung zur Seite, so dass sie vor Ort im Ausland auch optimale Behandlung erfahren können», so Prof. Maayan, «mindestens ein- bis zweimal im Jahr wird jeder Kranke aus Israel oder dem Ausland hier vorstellig, um von unserem Team, das aus Ärzten, Krankenschwestern, Sozialarbeitern und Physiotherapeuten besteht, begutachtet zu werden.»

Aufklärung und Wissen über die Existenz der Krankheit ist sicher der erste Schritt hin zu einer schnelleren Diagnose im Falle von unklaren Symptomen bei Neugeborenen. Aschkenasische Juden, die wissen wollen, ob sie Träger der Krankheit sind, können sich hier auch anonym testen lassen.

www.familialdysautonomia.org

 

Noa Assmann